Синдром Віскотта-Олдріча: опис захворювання

Синдром Віскотта-Олдріча відноситься до спадкових недуг, яким хворіють тільки хлопчики. Виявляється він вже в ранньому дитинстві і, як правило, призводить до смерті через п'ять-десять років.

Вперше дане захворювання було описано в 1937році німецьким педіатром Віскотта. Він спостерігав його у трьох рідних братів, які страждали безперервним кривавим поносом, екземою і постійним запаленням вуха, хоча чотири сестри були абсолютно здорові. Уже в 1954 році американський педіатр на прізвище Олдрич встановив, що дана хвороба успадковується як Х-зчеплений рецесивний ознака.

Недуга передається хлопчикам, а носієм мутує хромосоми є жінки. Географічний чинник на поширеність проблеми не впливає.

Симптоми і перебіг захворювання

Синдром Віскотта-Олдріча пов'язаний зі зниженимкількістю тромбоцитів. У перші роки життя у хворого виявляються такі симптоми: погана згортання крові, безперервні екземи, кривавий пронос. Згодом спостерігається первинне імунодефіцитний стан. Через нестачу Т- і В-лімфоцитів людина схильний до всіляких вірусних та бактеріальних захворювань. Імунодефіцитні стани у дітей провокують постійне запалення середнього вуха, пневмонію, синусит, водянку і багато інших важкі захворювання. У страждають даним захворюванням ризик розвитку онкології набагато вище. Слід зазначити, що злоякісним новоутворенням частіше схильні до дорослі.

У хворих на синдром Віскота-Олдріча дужечасто спостерігають тільки геморагічний синдром, що призводить до невірного діагнозу. У таких випадках тільки після аналізу ДНК, при якому можна виявити ген, відповідальний за даний синдром, призначають правильне лікування.

діагностика

• Повний аналіз крові на виявлення зниження кількості тромбоцитів.
• Дослідження мазка крові на структурну неповноцінність тромбоцитів.
• Генетичний аналіз (проводиться для виявлення мутацій в гені, відповідальному за будову білка в крові).
• Визначення рівня імуноглобуліну.
• Проведення пренатальної діагностики, щоб виявити синдром Віскотта-Олдріча на ранніх стадіях вагітності.
• Визначення в крові рівня білка Віскотта-Олдріча.

лікування

На жаль, сучасна наука поки не знайшлаліків від цього важкого захворювання. Відомо, що тромбоцити руйнуються в селезінці, тому у хворих, яким був поставлений діагноз "синдром Віскотта-Олдріча", видаляли цей орган. І пацієнти починали відчувати себе набагато краще. Постійне переливання імуноглобуліну і призначення відповідних антибіотиків також покращує загальний стан хворого. В даний час практикується впровадження хворим в кістковий мозок здорових стовбурових клітин. Але поки цей метод проводиться тільки експериментально. Також парам, у яких в родині спостерігався даний синдром, рекомендується перед плануванням вагітності здати всі необхідні аналізи.